Wypiliście już swoją poranną kawę? Albo tę drugą popołudniową? No albo którąś z kolei, bo w końcu czym byłoby nasze życie bez kawy. Aromat, zapach, smak, za wszystko to kochamy czarną ambrozję. Zastanawialiście się jednak co może mieć wspólnego kawa, a zwłaszcza ta z mlekiem, z waszą codzienną gabinetową diagnostyką i leczeniem? Zapewne wielu z was podczas badania pacjenta natrafiało u niego na zmiany skórne. Niekiedy oznaczają one rodzaj bielactwa, innym razem problem z pigmentacją, czasem są to zwykłe siniaki, wybroczyny lub zmiany łojotokowe a niekiedy są sygnalizacyjną „czerwoną flagą” wskazującą że warto im się dokładniej przyjrzeć i być może ukierunkować pacjenta na dalsze badania. Cafe au lait oznaczające po francusku kawę z mlekiem, może oznaczać objaw stanowiący przyczynek do występowania groźniejszych schorzeń w ludzkim organizmie. W liczbie pojedynczej plamka w kolorze jasnego lub ciemnego brązu stanowi normę, jednak ich wzmożona ilość powinna podlegać dalszej diagnostyce ukierunkowanej na badania genetyczne.

A jak właściwie wygląda taka plama? Poza charakterystycznym kolorem(zachęcam do udania się do kuchni i zrobienia sobie kawy z mlekiem) może posiadać gładkie lub postrzępione obrysy. Jest płaska, a jej liczebność zależy od cech osobniczych danej osoby, oraz pierwotnej jednostki chorobowej, jeśli takowa występuje. Ich obecność można potwierdzić już u noworodków, jednakże ze względu na zbyt jasny kolor we wczesnej fazie, mogą być słabo dostrzegalne.



-Choroba Bourneville’a-Pringle’a czyli stwardnienie guzowate
-Choroba von Recklinghausena czyli nerwiakowłóknistość typu I
-Zespół ataksja-teleangiektazja
-Zespół McCune-Albrighta
-Zespół Chedika-Higashiego
-Niedokrwistość Fanconiego
-Mnoga gruczkolakowatość wewnątrzywdzielnicza typu 2

Punktem wyjścia w każdej z wyżej wymienionych chorób są zmiany skórne typu kawa z mlekiem, występujące w liczbie mnogiej. Są one uwarunkowane genetycznie, w większości należą do schorzeń nerwowo- mięśniowych. Chorobą najczęściej występującą w przypadku plam typu cafe au lait jest neurofibromatoza typu I.

Jeśli niektórzy z was dostali mini zawału bo uświadomili sobie że u nich na ciele (najczęściej w okolicy pośladków) występują tego typu plamy, to już uspokajam. Aby potwierdzić obecność NF1 musimy uzyskać triadę objawów. Pierwszym mogą być wcześniej wymienione plamy, drugim są piegi występujące w obszarze skórnym nie wystawianym na działanie promieni słonecznych ( pachwiny, doły pachowe), trzecim guzki Lischa, czyli cimnożólte lub brązowawe hamartromatyczne guzki tęczówki, makrocefalia, podskórne guzki. Nerwiakowłókniaki są łagodnymi guzami nerwów obwodowych, zbudowanych z proliferujących komórek Schwanna i fibroblastów. Pacjenci dotknięci chorobą von Recklinghausena są w większym stopniu zagrożeni rozwojem nowotworów układu nerwowego.

Nerwiakowłónikstość typu I należy do fakomatoz. Są to choroby obejmujące skórę, układ nerwowy i naczyniowy. Wpływ na ich pojawienie się mogą mieć mutacje rozwojowe obejmujące 3-4 tydzień życia płodowego.

Pojedyncza plama może stanowić defekt kosmetyczny, większa ilość może być zaczątkiem poważnych chorób o charakterze neurologicznym i onkologicznym. My jako fizjoterapeuci nie jesteśmy w stanie pomóc takiemu pacjentowi swoją gabinetową pracą. Ale samo to, że zwrócimy na coś uwagę, ukierunkujemy go, wskażemy drogę do ewentualnego dalszego leczenia, będzie najlepszym co możemy w danej chwili zaoferować. A czasem, gdy czas odgrywa kluczową rolę, nasza uwaga, skupienie, wiedza, może mieć kluczowe znaczenia.

Oglądajmy pacjentów, badajmy, zwracajmy uwagę na rzeczy charakterystyczne, bo lepiej się miło rozczarować, niż coś przeoczyć a potem mieć wyrzuty sumienia. A jak wiadomo ambitne z nas bestie i mało gdzie na świecie szukać tak zdolnych fizjo.

A teraz czas dopić kawę, i zabieramy się do roboty.

Dobrego Dnia, Patryk Wąsowski

 

zdjęcie pobrane ze strony: http://pedsinreview.aappublications.org/content/22/3/82.figures-only

Podobne wpisy

Potrzebujesz pomocy specjalisty?

Pozwól nam pomóc sobie i swojemu ciału. Do zobaczenia!